非整倍性相关论文
目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方......
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首......
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院......
在真核生物细胞间期,核膜孔复合物(Nuclear pore complex,NPC)负责调控细胞核和细胞质之间的分子交换,一个功能性的NPC结构由大约3......
本文就新兴的人工智能技术及在非整倍体产前筛查领域的应用进行综述，简述了人工智能技术及研究方法、产前筛查现状，详细介绍了利用人......
目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测（PGT-A）周期中，促性腺激素（Gn）对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响。方法回顾性分析2013年1月1日......
目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早......
目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月......
自胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A)技术开展以来，越来越多的不孕不育患者......
期刊
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产......
目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断......
目的评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测（non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing，MPS-NIPT）筛......
期刊
目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positi......
目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就......
期刊
目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常，为复发性自然流产、胚......
目的评估单管5色荧光标记荧光定量PCR(QF-PCR)技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回......
目的探讨11和20号染色体非整倍体在胃腺癌早期病理诊断和预后监测中的意义。 方法收集49例胃腺癌肿瘤、癌旁黏膜、距肿瘤远端切缘......
目的 探讨妊娠中晚期双绒毛膜双羊膜囊双胎(dichorionic diamniotic twin,DCDA)妊娠一胎染色体非整倍体进行氯化钾选择性减胎术的......
非整倍体疾病属于畸变所致染色体数目异常,在常染色体和性染色体均可出现.此类疾病传统的诊断方法是细胞遗传学分析,但其操作方法......
目的 探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江......
目的 评估妊娠11～13+6周利用母血血浆中的胎儿游离DNA诊断胎儿染色体非整倍体畸形的临床价值. 方法 选取2010年1月1日至2010年12月3......
目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在快速产前诊断染色体非整倍体......
目的 ：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇......
目的 探讨国产探针荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断未培养羊水细胞染色体非整倍体异常的临床价值,评价国产探针的性能.方法 应......
目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义。方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)......
目的:探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查(aCGH-PGS)技术对复发性流产(RM)患者辅助生殖临床结局的影响。方法:54例RM患......
染色体非整倍性(ChromosomeAneuploidy)是一类染色体数目不是成倍地增加或减少,而是单个或者几个的增加或减少的染色体异常。染色......
学位
本研究通过SV标记并结合菌丝尖端分离纯化对草菇担孢子的非整倍性进行了相关探究,结果如下:1.本实验室对草菇单孢分离菌株PYd15和P......
目的 探讨非多态性位点多重荧光定量PCR(QF.PCR)技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性.方法 2006年3月至2007年11月间,......
目的 明确 DNA含量测定是否可作为肾上腺肿瘤良、恶性诊断的指标之一。方法 采用 FCM技术对13例肾上腺嗜铬细胞瘤 ,7例肾上腺皮......
目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)......
经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病......
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865......
以20个不同居群的半夏为试材,采用根尖细胞压片方法,研究了半夏染色体对半夏细胞的地理分布及起源的影响。结果表明:半夏的染色体......
目的 研究苯对卵母细胞和 1细胞合子雌原核染色体非整倍体率的影响。方法 成年雌性NIH小鼠 ,1次灌胃 (942、1881和 376 2mg/kg)......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传......
产前超声检查是一项非侵入性的检查手段,可以准确安全地评估胎儿宫内状况,其联合母亲年龄及血清学筛查结果可以预测胎儿染色体异常......
荧光原位杂交(FISH)技术以其简便、快捷、高敏感度及高特异度的优点,可一次检测成千上万的精子染色体而被广泛应用,并逐渐成为精子......
染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下.主要原因是在受精卵形成过......
随着近年无创成像技术、分子及基因组技术的发展,人类植入前胚胎发育的研究取得了相应进展.非侵入性实时成像法观察人类胚胎发育过......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前......
